دوشنبه, 01 مهر 1392 16:41

بیماری ها


تالاسمي چيست؟
 
تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به فرم خيلي شديد آن آنمی مدیترانه‌‌ای یا آنمی كولی (آنمي در فارسی به معناي كم‌خونی است) ‌گویند. رنگ قرمز خون بواسطه وجود ماده اي به نام «هموگلوبين» در گلبولهای قرمز است. تمام انواع هموگلوبين از چهار زنجيره گلوبيني ساخته شده اند, دو زنجيره آلفا يا شبه آلفا و دو زنجيره بتا يا شبه بتا.
 
در بيماري تالاسمي ميزان توليد زنجيره (هاي) گلوبيني كاهش مي يابد. ميزان كاهش توليد زنجيره گلوبين مي تواند خيلي شديد و تا حد عدم توليد كامل زنجيره مربوطه باشد. براي مثال در بتا تالاسمي ماژور (يا آنمي كولي) كاهش خيلي شديد یا عدم تولید زنجيره بتا اتفاق مي افتد و در آلفاتالاسمي توليد زنجيره آلفا كاهش مییابد. در نتيجه اين تغييرات در ميزان توليد زنجيره هاي گلوبيني ، ميزان هموگلوبين كاهش يافته و كم خوني بروز مي كند.
 
طول عمر گلبول هاي قرمز در تالاسمي شديد كاهش مي يابد و عواقب زير را به دنبال دارد:
 
1- افزايش توليد گلبول هاي قرمز به ميزان بيش از 10 برابر طبيعي در مغز استخوان
2- گسترش مدولاي مغز استخوان و تغييرات ساختماني و استعداد به شکستگي هاي متعدد استخوانها
3- ايجاد توده هاي خارج مغز استخوان که به طور شايع درنواحي پاراورتبرال ديده مي شود
4- خون سازي خارج مغز استخوان در نواحي کبد و طحال و بزرگي اين اندام‌ها
 
انواع تالاسمي:
 
انواع اصلي تالاسمي دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي هستند که خود بتا تالاسمي شامل تالاسمي ماژور(تالاسمي شديد),تالاسمی انترمدیا و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف مي‌باشد.
افراد مبتلا به بتاتالاسمي مينور در واقع کم خوني مشکل‌سازي ندارند ولي اگر دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج کنند در هر حاملگي 25% شانس ابتلا جنين به تالاسمي ماژور و 50% شانس مينور بودن و 25% شانس سالم بودن جنين وجود خواهدداشت.
 
پراکندگي:
 
کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد.
 
بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل بتاتالاسمی(بتاتالاسمی مینور)هستند.
 
در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و حدود 18 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 300-200 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.
 
بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.
 
علایم بالینی:
 
از نقطه نظر فيزيوپاتولوژي، در فرم شديد بتاتالاسمي بدنبال كاهش توليد زنجيره بتا، زنجيره هاي آلفا اضافي با هم كمپلكس چهارگانه a4 را تشكيل مي دهند كه در سطح مامبران داخلي گلبول سرخ رسوب مي كنند و باعث آسيب ديدن سلول و كاهش طول عمر گلبول سرخ مي شود.
 
بروز آنمي شديد (عدد هموگلوبين كمتر از 7) باعث بروز هيپوكسي بافتي مي شود كه در پاسخ به اين پديده بدن ميزان توليد اريتروپويتين را افزايش مي دهد. اريتروپويتين ابتدا بر روي بافت خونساز اصلي يعني مغز استخوان اثر مي كند و فعاليت آن را تا حد حتي 10 برابر طبيعي هم افزايش مي دهد كه منجر به گسترش فضاي مدولاري و نهايتاً در صورت عدم انجام درمان مناسب باعث بروز تغييرات استخواني در نواحي مختلف خصوصاً فك و صورت خواهد شد. همچنين بواسطه استئوپني شديد احتمال بروز شكستگي هاي پاتولوژيك هم وجود دارد.
 
نوزاد مبتلا به بتاتالاسمي ماژور در بدو تولد سالم است و هيچ نكته غير طبيعي در ظاهر ندارد و تدريجاً از 3-2 ماهگي علائم با بروز رنگ پريدگي كه تدريجاً شدت آن افزايش مي يابد، كاهش سرعت وزن گيري شيرخوار، بزرگ شدن طحال و متعاقباً كبد و بروز تدريجي تغييرات استخواني چهره ظاهر مي شود و در صورت عدم درمان معمولاً بواسطه آنمي شديد و نارسايي قلبي تا قبل از 4-3 سالگي بيمار فوت مي كند.
 
در بتاتالاسمي مينور فرد كاملاً بي علامت است يا فقط درجاتي از رنگ پريدگي را خواهد داشت (بر حسب اينكه عدد هموگلوبين چقدر باشد ولي عموماً Hb از 5/9-9 كمتر نبايد باشد).
 
در بتاتالاسمي انترمديا يا حد واسط، به دلايلي ميزان تخريب گلبول هاي سرخ كمتر از فرم شديد است و بدن مي تواند عدد Hb را بيشتر از 7 ولي كمتر از 10 نگاه دارد. معمولاً سن تشخيص بعد از 2 سالگي است. ارگانومگالي خصوصاً اسپلنومگالي حتماً وجود دارد (با شدت هاي مختلف) ، تغييرات استخواني از مقادير خفيف تا خيلي شديد مي تواند بروز كند. ايكتر معمولاً وجود دارد. بعضي بيماران در سنين پايين نياز به تزريق خون منظم (مثل فرم شديد بيماري) پيدا مي كنند و بعضي بيماران ممكن است هيچ وقت نياز به تزريق خون پيدا نكنند يا فقط در زمان بروز عفونت هاي حاد يا حاملگي نياز به تزريق خون پيدا شود.
 
تشخيص:
 
عموما تشخيص براساس یافته های باليني، تغييرات CBC و يافته هاي الكتروفورز هموگلوبين مي باشد. گاهي نياز به بررسي ژنتیک ژن بتا يا ژن آلفا به روش هاي آزمايشگاهي مختلف از جمله Sequencing وجود دارد.
 
درمان:
 
A- اساس درمان فرم شديد بيماري، از بين بردن «آنمي شديد» توسط تزريق خون منظم مي باشد. بدين ترتيب با از بين رفتن هيپوكسي بافتي، توليد اريتروپويتين كاهش يافته و اثر محرك آن روي مغز استخوان، كبد و طحال و ساير قسمت هاي بافت اندوتليال از بين مي رود. بطور معمول هر 4-3 هفته يكبار بيمار به حدود cc/kg 15-10، کلبول قرمزمتراکم نياز دارد.
 
B- به موازات تزريق خون ، ميزان آهن بدن افزايش مي يابد و در صورتيكه درمان آهن زدايي مناسب بموقع شروع نشود يا ادامه پيدا نكند، عوارض تجمع آهن زيادي (هموزيدروز) در بدن ظاهر مي شود شامل نارسايي غدد اندوكرين مختلف (كم كاري تيروئيد، پاراتيروئيد، غدد جنسي، پانكراس ...) ، تيره شدن پوست، اختلال رشد و نهايتاً رسوب آهن در قلب و بروز نارسايي قلبي.
 
انواع درمانهاي آهن زداي موجود در حال حاضر شامل:
 
داروي دسفرال كه به شكل آمپول هاي mg 500 وجود دارد و بايستي به شكل زير جلدي طي 12-8 ساعت در روز تزريق شود.
 
داروهاي خوراكي شامل: دفريپرون يا L1 ، دفرازيروكس يا Extjade و داروي اسورال )كه فرم ايراني Exjade است(.
 
ساير عوارض اصلی كه بيماران تحت تزريق خون مكرر را تهديد مي كنند شامل:
 
- ابتلا به عفونت هاي منتقله از راه خون خصوصاً هپاتيت C، هپاتيت B، HIV
 
- بروز واكنش هاي آلرژيك نسبت به پروتيین های پلاسما و گلبول هاي سفيد موجود در PRBC
 
- و بروز آنتي بادي برضد آنتي ژن هاي مينور سطح گلبول قرمز(Alloantibody) و ايجادواکنش هاي هموليتيك تاخيري میباشند.
 
در حال حاضر خوشبختانه با استفاده از روشهای جدید و پیشرفته تهیه فراورده های خونی تا حد زیادی میتوان از بروز این عوارض پیشگیری کرد.
 
در صورت انجام درمان تزريق خون منظم و همچنين درمان آهن زداي به موقع و مناسب، مي توان طول عمر نزديك به طبيعي براي بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور ايجاد كرد در حاليكه از چهره و رشد طبيعي برخوردار است.
 
آيا راهي براي جلوگيري از تولد كودك مبتلا به بتاتالاسمي ماژور در زوجي كه هر دو مينور هستند وجود دارد؟
 
بله. با انجام تشخيص قبل از تولد (PND) مي توان از تولد موارد جديد بتاتالاسمي ماژور پيشگيري كرد. در مرحله اول PND نوع اختلال ژني در پدر و مادر بررسي ومشخص مي شود. بعد از تعيين نوع اختلال ژني در والدين، مادر مي تواند حامله شود و متعاقباً در حد فاصل هفته 10 تا 16 حاملگي از جنين داخل رحم نمونه CVS تهيه و با بررسي ژنتيك مشخص مي شود كه آيا جنين مبتلا به تالاسمي ماژور هست یا خیر؟ در صورتيكه ابتلاء جنين به تالاسمي ماژور ثابت شود، طبق روند قانوني مادر جهت انجام سقط به مراكز درماني مجاز معرفي مي شود.
 
با انجامPND در حال حاضر سالیانه از تولد حداقل 500 مورد جدید تالاسمی ماژور در کشورمان پیشگیری میشود.
 
تغذيه در تالاسمی ماژور:
 
از مصرف غذاهاي بسيار غني از آهن مانند جگر و شربت هاي تقويتي محتوی آهن بايد اجتناب شود.
 
در تالاسمي ماژور عوامل بسياري به تخليه منابع کلسيم کمک مي کنند،بنابراين رژيم هاي حاوي مقادير کافي کلسيم مانند شير،پنير،فراورده هاي لبني،اسفناج و کلم توصيه مي شود.
 
تجويز اسيد فوليک نيز براي مبتلايان به تالاسمي اينترمديا و ماژور که تزريق خون نامنظم دارند توصيه مي گردد.
 
بين اختلال رشد خطي(که مشخصه اطفال مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد) و سوء تغذيه کلي اينان ارتباط وجود دارد و ممکن است افزايش نياز به کالري و پروتئين و کمبود روي،اسيدفوليک،ويتامين CوE در اين مورد مؤثر باشند.


منابع:سايت امور بيماري هاي خاص www.mums.ac.ir/darman/fa/T_spemam_3
انجمن تلاسمي ايران iranianthalassemia.com/

 


مشاهده 91615 مرتبه آخرین بروز رسانی دوشنبه, 04 آذر 1392 11:18
برای ارسال نظر ثبت نام نمایید