دوشنبه, 01 مهر 1392 16:41

بیماری ها

 
اگر ورزش می کنید، حتماً با انواع کبودی ها و زخم هایی که روی دست و پا ایجاد میشود آشنایی دارید. اما برای افرادیکه مبتلا به اختلال خونریزی که هموفیلی نامیده می شود هستند، حتی کوچکترین زخم ها و کبودی ها مشکل بسیار بزرگی را پدید می آورد.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادیکه به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید. این یک اختلال ژنتیکی است و این یعنی درنتیجه ایجاد تغییر در ژن ها پدید می آید که می تواد ارثی باشد (از والدین به بچه رسیده باشد) یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. "همو" به معنی خون است و "فیلی" به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است. فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی زیاد دارد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می افتد، گوچه بیماری بسیار نادر است: تقریباً یکی از 8000 پسر با این بیماری مبتلا می شود. این بیماری می تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت های مختلف مبتلا کند.
اکثر افراد وقتی دچار جراحت می شوند، بدن آنها به طور طبیعی از خود محافظت میکند. سلول های چسبنده در خون که پلاکت های خونی نامیده می شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می بندند. زمانیکه پلاکت ها منفذ را می بندند، موادشیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می شوند، را فعال می کند. این پروتئین ها برای تشکیل فیبر با پلاکت ها ادغام می شوند و این فیبرها لخته ها را قوی تر کرده و خونریزی متوقف می شود.
بدن ما 12 عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می کنند. پایین بودن عامل 8 و 9 باعث بروز هموفیلی می شود. فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل 8 یا در عامل 9 نه در هر دو اینها.
هموفیلی دو نوع متفاوت دارد.
تقریباً %80 از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند که کمبود فاکتور 8 می باشد. هموفیلی B زمانی اتفاق می افتد که فرد دچار کمبود فاکتور 9 باشد.
هوفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه دسته، خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می شود. اگر فرد فقط %1 یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می شود. اگر این میزان %2 تا %5 باشد، متوسط و اگر بین %6 و %50 باشد، خفیف خواهد بود. به طور کلی، افرادیکه مبتلا به انواع خفیف تر هموفیلی هستند هر از گاه دچار خونریزی شدید می شوند، درحالیکه هموفیلی های شدید بیشتر دچار این خونریزی ها می شوند.
اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود میشوند. گاهی اوقات این بیماری آنقدر خفیف است که فرد تازمانیکه قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می شود، بیماری او آشکار می شود.

علت پیدایش هموفیلی
مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند. زن ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می شود. اگر مادر در یکی از کروموزم های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او %50 شانس ابتلا به هموفیلی را دارند
گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می شوند، اما می توانند ناقل این بیماری به شمار روند. برای اینکه یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری از هم ازکروموزومی که از پدر خود دریافت می کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مسئله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است
علائم و نشانه های هموفیلی
اگر به تازگی متوجه شده اید که مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً به نوع خفیف آن مبتلا هستید.
علائم هموفیلی عبارتند از:

  • کبودی هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی
  • خون دماغ هایی که بند نمی آیند
  • خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان
  • درد و ورم مفاصل
  • خون در ادرار

اقدامات پزشکان
پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است
یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی های داخلی واقعاً جدی و مشکل ساز خواهد بود. زمانیکه خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام های داخلی بدن اتفاق می افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می شود و اینکار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است
افرادیکه به انواع خفیف تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً نیازی به این تزریق ها وجود ندارد مگر اینکه جراحت ی عمل جراحی جدی داشته باشند
اگر شما نیز مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالاً با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلک می کند). دانستن این مسئله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانیکه دچار خونریزی داخلی می شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است
اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می دهید، تیم پزشکیتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش می دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریباً هر از گاهی دچار خونریزی می شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچمی درون سینه تان کاشت می شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود.
دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار می کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می شود.
زندگی کردن با بیماری هموفیلی
اگر مبتلا به هموفیلی هستید، زندگی روزمره تان کاملاً عادی خواهد بود. ورزش برای نوجوانان مبتلا به هموفیلی اهمیت زیادی دارد چون باعث قدرتمندتر شدن عضلات شده که خوریزی مفاصل را کاهش می دهد. شنا و دوچرخه سواری ورزش هایی بسیار عالی هستند چون فشار چندانی بر عضلات وارد نمی کنند. درواقع، شما می توانید در هر ورزشی شرکت داشته باشید، گرچه ورزش های تیمی مثل فوتبال، بسکتبال، بیسبال خطرات بیشتری داشته و ورزش های برخوردی مثل فوتبال، بوکس، چوگان، و هاکی، برای شما ممنوع می باشد چون اختمال آسیبدیدگی در آن بیشتر است.
حفظ وزن سالم نیز اهمیت بسیار زیادی دارد زیرا اضافه وزن می تواند روی بدن فشار وارد کند. همچنین از مصرف هر محصول حاوی آسپیرین، ایبوپروفن، یا ناپروکسین سدیم خودداری کنید. همه این داروها از لخته شدن خون جلوگیری می کند.
اگر مبتلا به هموفیلی هستید و می خواهید با افراد دیگری که مبتلا به بیماری شما هستند ارتباط داشته باشید، می توانید با همسالان خود به اردو بروید. در این اردوها می توانید هم تفریح کنید و هم یاد بگیرید که چطور به بهترین وجه از خودتان مراقبت کنید.
در زمانهایی که وضعیت بیماریتان شما را فکر فرو می برد و ناراحتتان می کند، با خودتان فکر کنید که تنها نیستید. با مادر یا پدرتان، پزشکتان، پرستار یا هر کس دیگری از تیم مراقبتی خود صحبت کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند تا با جوانب روحی و احساسی مشکلتان کنار بیایید.
مبتلا بودن به هموفیلی به این معنا نیست که نمی توانید کار کنید، با دیگران ارتباط برقرار کنید یا کارهایی که افراد دیگر انجام میدهند را انجام دهید. باید درمورد موقعیتتان هوشیار باشید. هر چه که می توانید یاد بگیرید تا بتوانید به بهترین نحو ممکن از خود مراقبت کرده و بهترین و مناسب ترین تصمیم ها را برای زندگیتان بگیرید.

زنان ناقلان بيماري هموفيلي هستند
احمد قويدل مديرعامل كانون هموفيلي ايران هشدار داد:‌ آمار رسمي مبتلايان به اختلالات انعقادي و هموفيلي از مرز 8200 نفر عبور كرده است ولي وزارت بهداشت در زمينه پيشگيري برنامه خاصي را ندارد
 
به گزارش مهرخانه: روز هموفيلي اولين بار در سال ???? به جهانيان معرفي شد، فدراسيون جهاني هموفيلي، هفدهم آوريل (28 فروردين) را به احترام روز تولد فرانک اشنابل از بنيان گذاران فدراسيون جهاني هموفيلي و يابنده فاکتور wfh که نقش مهمي در انعقاد خون دارد به نام روز جهاني هموفيلي معرفي نمود
هموفيلي يكي از وضعيتهاي غير عادي خون انسان است كه در آن خون بطور كلي فاقد يكي از فاكتورهاي انعقادي عمده است و يا مقدار كمي از آن را دارا است و به همين دليل اشخاص هموفيل خونريزي طولاني تري دارند. بريدگي و خراشهاي پوست در اين افراد مسئله مهمي ايجاد نمي كنـد ولـي خونريزي هـاي داخلـي در مفاصل و عضلات و بافتهاي نرم مشكلات فراواني بوجود مي آورند. خونريزيهاي داخلي مي توانند ايجاد درد شديد نموده و منجر به معلوليت شوند و گاهي نيز خونريزي باعث مرگ است افراد مي شود.(1)

ژن معيوب هموفيلي معمولا از طريق زنان منتقل مي شود
هموفيلي يك بيماري ارثي است كه در جنس مؤنث نهفته مي گردد و عموماً جنس مذكر به آن مبتلا مي شود. در بيماري هموفيلي ژن معيوب هموفيلي معمولا از طريق زنان منتقل مي شود، بدين ترتيب که اگر يکي از کروموزومهاي جنسي زن معيوب باشد وي يک ناقل هموفيلي خواهد بود و اين بيماري را به نيمي از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بيماري بودن را به نيمي از دختران خود انتقال خواهد داد.

دختران مردان هموفيلي 100 درصد ناقل هستند
دختران مردان هموفيلي 100 درصد ناقل هستند و خواهران بيماران هموفيلي 50 درصد ممکن است ناقل بيماري باشند و کليه مادراني که يک فرزند هموفيلي دارند ناقل قطعي بيماري هستند که البته اين بدين معني نيست که اين مادران هرگز نمي توانند بچه سالم به دنيا بياورند بلکه در هر نوبت حاملگي امکان توليد فرزند سالم مانند امکان تولد بيمار هموفيلي وجود دارد. به همين دليل شناسايي ژن معيوب داراي اهميت زيادي است

اکثر بيماران هموفيلي همواره با دو آرزو زندگي مي کنند، نخست عدم معلوليت هاي مفصلي و ديگري عدم آلودگي هاي ويروسي ناشي از مصرف خون و فرآورده هاي خوني. مهمترين عارضه در بيماران هموفيلي خون ريزي در مفاصل است که با توليد گرما متورم شده و در نهايت به از کار افتادگي مفاصل منتهي مي گردد. ت
وجه كافي نكردن به مسائل هموفيلي مي تواند مشكلات جدي در زندگي براي فرد هموفيلي و خانواده وي ايجاد كند. درمان هموفيلي با جايگزيني فاكتور انعقادي غايب و تزريق وريدي فرآوردهاي انعقادي متراكم كه از خون انسان تهيه مي شود ميسر است

هموفيلي انواع مختلفي دارد و اين تنوع وابسته به فاکتور انعقادي غايب يا معيوب در خون است. به طور کلي ?? پروتئين در خون افراد سالم شناسايي شده که کبد انسان آنها را ساخته و موجب انعقاد خون مي گردد. فقدان دو فاکتور انعقادي 8 و 9، بيماري هموفيلي ناميده مي شود و فقدان بقيه فاکتورها اختلالات خوني ناميده مي شود. متاسفانه هنوز بسياري از اين بيماران شناسايي نشده اند و بارها مشاهده شده است که در هنگام جراحي هاي عميق اين بيماري بروز پيدا مي کند. رايج ترين نوع هموفيلي نوع ‏ّA و بيماري ون ويلبراند است


www.arianplasma.com/Default.aspx?tabid=198

منابع:انجمن بیماران هموفیلی

http://shc.sums.ac.ir/w-hemophilia-d2008.htm


مشاهده 91612 مرتبه آخرین بروز رسانی دوشنبه, 04 آذر 1392 11:18
برای ارسال نظر ثبت نام نمایید